U ponad 90 proc. osób z zespołem Downa diagnozuje się chorobę Alzheimera w wieku 55–60 lat. Jednakże do tej pory nie było wiadomo, czy istnieje różnica w strukturze włókien beta-amyloidu i białka tau pomiędzy osobami cierpiącymi tylko na chorobę Alzheimera, a tymi z dodatkowym zespołem Downa. Naukowcy z Indiana University School of Medicine postanowili to zmienić, czego efektem jest publikacja w Nature Structal & Molecular Biology.
Czytaj też: Złe wieści! Chorobą Alzheimera można się zarazić?!
Prof. Ruben Vidal z Indiana University School of Medicine mówi:
Podobnie jak w chorobie Alzheimera, fenotyp neuropatologiczny u osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera charakteryzuje się obecnością amyloidu β i nieprawidłową akumulacją białka tau. Struktury włókien Aβ i tau w zespole Downa nie były wcześniej badane i nie wiadomo, czy różnią się one od struktur występujących w chorobie Alzheimera.
Choroba Alzheimera i zespół Downa często idą ze sobą w parze
Zespół badawczy zastosował kriomikroskopię elektronową u dwóch osób chorych zarówno na zespół Downa, jak i alzheimera. Badanie ujawniło dwa nowe typy włókien Aβ w przedziale naczyniowym o strukturze innej niż wcześniej opisywana w chorobie Alzheimera.
Czytaj też: O krok od przełomu w walce z chorobą Alzheimera. Ten człowiek jest na nią odporny
Naukowcy odkryli, że struktury białkowe włókien beta-amyloidu i tau u osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera są podobne do struktur występujących w chorobie Alzheimera. Mówiąc dokładniej: znaleziono dwa włókna Aβ40 (typy IIIa i IIIb), które różnią się od tych wcześniej opisywanych w sporadycznej postaci alzheimera oraz dwa typy włókien Aβ42 (I i II) identyczne z tymi występującymi w sporadycznej i rodzinnej chorobie Alzheimera.
Włókna tau (sparowane włókna helikalne i włókna proste) były identyczne z włóknami występującymi u pacjentów z alzheimerem, co potwierdza koncepcję wspólnego mechanizmu, poprzez który amyloidy wywołują agregację tau.
Prof. Ruben Vidal wyjaśnia:
Badanie wykazało różnice w strukturze Aβ, ale brak istotnych różnic w strukturze włókien tau pomiędzy osobami z chorobą Alzheimera oraz zarówno z zespołem Downa, jak i chorobą Alzheimera. Potwierdza to pogląd o wspólnych mechanizmach działających u osób ze sporadyczną chorobą Alzheimera oraz u osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera. Wiedza ta ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia chorób neurodegeneracyjnych.
Wyniki badania pokazują, że ważne jest włączenie osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera do badań klinicznych ukierunkowanych na włókna Aβ lub tau. Istnieją podobieństwa między mechanizmami odpowiedzialnymi za agregację amyloidu, ale potrzebne są dalsze badania, aby określić, czy różnice obserwowane w odkładaniu się Aβ w naczyniach są charakterystyczne dla osób z zespołem Downa.